氨基酸代谢异常是什么意思

氨基酸代谢异常是什么意思？氨基酸代谢异常通常指氨基酸代谢紊乱，与遗传有关，近亲结婚的概率较高。由于遗传因素，治疗难度较大，患病后还可能导致神经功能障碍，患者会出现肝脾肿大、智力下降、人格障碍、发育迟缓等症状。

病因分析

氨基酸代谢病可能由酶缺陷引起，也可能是氨基酸吸收和运输系统缺陷所致，通常被认为是常染色体隐性遗传。

倡议建议

诊断氨基酸代谢病需要进行血液和尿液常规检查、肝功能检查、血液和尿液氨基酸水平测定，必要时还需要进行脑电图检查、基因检测和产前诊断。