氨基酸代谢异常是什么意思

未知 2024-07-06 12:54
氨基酸代谢异常是什么意思

氨基酸代谢异常是什么意思?氨基酸代谢异常通常指氨基酸代谢紊乱,与遗传有关,近亲结婚的概率较高。由于遗传因素,治疗难度较大,患病后还可能导致神经功能障碍,患者会出现肝脾肿大、智力下降、人格障碍、发育迟缓等症状。

病因分析

氨基酸代谢病可能由酶缺陷引起,也可能是氨基酸吸收和运输系统缺陷所致,通常被认为是常染色体隐性遗传。

倡议建议

诊断氨基酸代谢病需要进行血液和尿液常规检查、肝功能检查、血液和尿液氨基酸水平测定,必要时还需要进行脑电图检查、基因检测和产前诊断。


参考资料
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